【人血液肿瘤鉴定全基因组重检测序列分析实验委托技术服务】
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全基因组测序 (WGS) 针对人类样本、模式生物体和微生物生物体执行。针对人类和模式生物体进行深度覆盖的全基因组测序，是发现全部的基因组变异 ——包括 SNP、插入、缺失、倒置、复合物重排和拷贝数变异——的极致工具。还可执行低通人类全基因组测序，以评估各类复制或删除较大长度或整个染色体的基因组变异（如非整倍性）。
微生物全基因组测序可用于鉴定和发现新生物体或鉴定特定的细菌生物体。
如要深度覆盖复杂生物体的全基因组，需要能够高通量、高性价比测序的技术。非整倍性检测等应用需要的全基因组覆盖深度较低，因而可利用经济价位的单日工作流程产生的清晰、精确的数据。
创建 DNA 测序靶标
靶向测序需要先行选择和分离目标基因或区域，此过程通常通过 PCR 扩增或杂交捕获法实现。如要测序较小数量的靶向区域，则采用 PCR 扩增结合 Sanger 测序的方法。对于更大数量的基因或区域，则可通过 Ion AmpliSeq™ 基因 Panel，在一天内在 Ion PGM™ 系统上轻松靶向和测序数百个基因。对于高达 ~60 MB 的高密度靶标区域， Ion TargetSeq™富集系统则是用于 Ion PGM™ 系统的高性价比、完全自定义捕获解决方案。
从头测序方法
传统的做法是，采用毛细管电泳 (CE) 测序仪进行从头测序。CE 测序法具有较长的读长和较高的精确度，这也使得重叠保守序列装配成为从头装配项目的金标准。但在最近，随着大规模并行测序的高通量能力提高和短读长装配程序的出现，整个基因组测序相关的时间和成本支出已经大幅降低。
外显子组测序
外显子组测序是一种靶向测序方法，仅查询基因组的致病外显子区域。虽然全基因组测序 (WGS) 能够提供基因组的完整序列构成，但数据分析的局限和 WGS 高昂的成本，迫使业界开发更具成本效益的外显子组测序解决方案。外显子组测序使研究人员能够通过靶向基因组所有编码区、调控区域和 3’ 端未翻译区域、以及其他功能注释目标区域（如 miRNA 基因和不同的非编码 RNA）的富集策略，发现与广泛的疾病相关的功能变异相关的功能性变异。
通过测序进行SNP基因分型&基因变异检测
新一代测序技术加速了新型SNP及其它变异的发现，而这些发现则需要通过正交技术进行验证。在验证新型变异时，可信度和速度是两个最重要的考量因素，同时提供用于单个变异确认的金标准Sanger测序和片段分析技术，以及可在一天内快速验证成百上千的变异的 Ion Torrent™新一代测序技术。
需要进行微生物测序的应用有许多种，如微生物鉴定、环境监测、病原体监测及细菌污染的常规检测。测序平台提供了涵盖您不同的微生物测序要求的功能和灵活性，在基因分析仪上进行 Sange 测序以进行常规微生物鉴定，到在 Ion PGM™ 系统上进行微生物基因组测序和 16S rRNA 测序，耗时通常不到 1 天。
在疾病监测和疫情响应应用中，Ion PGM™ 系统在病原体检测方面有着久经考验的成功履历，可提供此类情境下最迫切需要的速度和经济性。
人全基因组重测序是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平进行生物信息分析的方法。基于全基因组重测序的人类遗传学和群体进化学的研究，能够快速筛选出基因组范围内的遗传变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。随着二代测序技术的发展与普及，全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一，可更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点，具有重大的科研价值。
技术优势
更加全面、可靠的基因变异信息；
数据偏差小、高均一性，真实反应样本基因组信息；
可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等；
可全面发掘新的和稀有的遗传变异。
